O nemoci:

SMA neboli Spinální svalová (muskulární) atrofie je geneticky podmíněná nemoc, která postihuje periferní motorický nerv (tzv. motoneuron). Většina nervových buněk, které ovládají svaly, je umístěna v míše, proto název spinální. SMA je svalové onemocnění, protože jeho primární účinek dopadá na svalstvo, které nedostává signály od nervových buněk. Atrofie je lékařský termín pro něco, co se zmenšuje, což se většinou stává se svaly, které nejsou používány. Patří mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem.
Přestože se jedná o vzácné onemocnění, kvůli svým projevům a důsledkům je SMA velmi závažné onemocnění. Jedná se o nejčastější příčinu úmrtí na dědičné onemocnění v časném dětském věku. V Česku je přibližně 150 pacientů s touto diagnózou.
Nemoc se projevuje narůstající svalovou slabostí na nohách, méně často i na rukách. Dítě není schopné se samostatně posadit, postavit či chodit. V pozdějších stádiích nemoci se projevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů.
Děti se spinální svalovou atrofií nemají postižený intelektem, většinou se jedná o chytré a bystré děti. Jsou ovšem zcela nesoběstačné a odkázané na 24 hodinovou pomoc druhých.

Přenašečství genu:

Příčina nemoci je nejčastěji způsobena abnormitou tzv. SMN1 genu. K tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby abnormalitu nesli oba geny od matky i otce. Přenašeči nemají žádné zdravotní obtíže, většinou o tom ani neví. Pokud spolu ale mají děti, je 25% riziko, že se u nich nemoc projeví. Spinální svalová atrofie je diagnostikována na základě klinického obrazu, elektrofyziologického vyšetření (tzv. EMG metoda) a genetického potvrzení nemoci.

Typy SMA:

U nejběžnějších forem SMA bývá nástup nemoci v různém věku a tomu odpovídá i míra progrese. Čím dříve se nemoc objeví, tím bývá dopad na motorické funkce větší.

Typ I – akutní infantilní forma – diagnóza bývá u dětí obvykle stanovena před dosažením 6. měsíce života. K progresi dochází v prvních měsících života. Spontánní hybnost se omezuje na minimum. 

Typ II – přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby) – diagnóza tohoto typu atrofie bývá stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát.

Typ III – juvenilní forma – SMA III. typu začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nejprve se obvykle projeví poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou, klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku pacienti ztrácejí pohyblivost.

Typ IV – vlastní adultní forma – SMA IV. typu (adultní forma) se první příznaky obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá obvykle velmi pomalý.

Příznaky SMA:

SMA se projevuje různými příznaky v závislosti na typu a závažnosti onemocnění.
Hlavním příznakem SMA související s deficitem SMN bílkoviny je ochabování kosterního svalstva. Nejvíce bývají postiženy svaly nejblíže ke středu těla, jako jsou ramena, boky, stehna a horní části zad. Pokud jsou postiženy i dýchací svaly, dochází k závažnějším komplikacím při dýchání a polykání. Často bývá ochablé i zádové svalstvo a následně dochází k deformitám páteře.
Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce zůstávají neporušené.